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1.
DEXAMETHASONE IMPLANT VERSUS TOPICAL CARBONIC ANHYDRASE INHIBITORS IN PATIENTS WITH BILATERAL RETINITIS PIGMENTOSA-RELATED CYSTOID MACULAR EDEMA: A Prospective, Paired-Eye Pilot Study.
Retina
; 44(5): 852-860, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38166238
2.
Clinical and preclinical therapeutic outcome metrics for USH2A-related disease.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1882-1899, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31998945
3.
Loss of CRB2 in Müller glial cells modifies a CRB1-associated retinitis pigmentosa phenotype into a Leber congenital amaurosis phenotype.
Hum Mol Genet
; 28(1): 105-123, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30239717
4.
Ciliopathies and the Kidney: A Review.
Am J Kidney Dis
; 77(3): 410-419, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33039432
5.
A novel homozygous missense mutation p.P388S in TULP1 causes protein instability and retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 27: 179-190, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33907372
6.
Clinical and genetic findings in Italian patients with sector retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 27: 78-94, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33688152
7.
Heterozygous deletions of noncoding parts of the PRPF31 gene cause retinitis pigmentosa via reduced gene expression.
Mol Vis
; 27: 107-116, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33907366
8.
Clinical and genetic investigations of three Moroccan families with retinitis pigmentosa phenotypes.
Mol Vis
; 27: 17-25, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33633436
9.
Restoring Color Perception to the Blind: An Electrical Stimulation Strategy of Retina in Patients with End-stage Retinitis Pigmentosa.
Ophthalmology
; 128(3): 453-462, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32858064
10.
Apparent but unconfirmed digenism in an Iranian consanguineous family with syndromic Retinal Disease.
Exp Eye Res
; 207: 108533, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33741323
11.
Clinical Phenotype of PDE6B-Associated Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33673512
12.
The Lrat-/- Rat: CRISPR/Cas9 Construction and Phenotyping of a New Animal Model for Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281288
13.
Effect of NK-5962 on Gene Expression Profiling of Retina in a Rat Model of Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948073
14.
Retinal Pigment Epithelium Remodeling in Mouse Models of Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34065385
15.
Mapping the Neuroanatomy of ABHD16A, ABHD12, and Lysophosphatidylserines Provides New Insights into the Pathophysiology of the Human Neurological Disorder PHARC.
Biochemistry
; 59(24): 2299-2311, 2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32462874
16.
Whole-exome sequencing revealed HKDC1 as a candidate gene associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 27(23): 4157-4168, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30085091
17.
A splicing mutation in aryl hydrocarbon receptor associated with retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 27(14): 2563-2572, 2018 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29726989
18.
Clinical heterogeneity in retinitis pigmentosa caused by variants in RP1 and RLBP1 in five extended consanguineous pedigrees.
Mol Vis
; 26: 445-458, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32587456
19.
Involvement of regulated necrosis in blinding diseases: Focus on necroptosis and ferroptosis.
Exp Eye Res
; 191: 107922, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31923413
20.
Genotype-phenotype correlation in a novel ABHD12 mutation underlying PHARC syndrome.
J Peripher Nerv Syst
; 25(2): 112-116, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32077159